Агенезия и аплазия матки
Агенезия и недоразвитие носа
Аномалии взаимоотношения почек: слившаяся, дольчатая или подковообразная почка
Аномалии урахуса
Аномалия Арнольда-Киари
Аномально расположенное ухо
Атрезия семявыносящего протока
Атрезия хоан
Болезнь Бернгардта-Рота
Болезнь Гентингтона
Болезнь Кугельберга-Веландер
Болезнь Мак-Ардла
Болезнь Мойа-Мойа
Болезнь Шарко-Мари-Тута
Болезнь Штрюмпеля
Бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди
Впалая грудь
Врожденная аномалия внутреннего уха
Врожденная аномалия развития клитора
Врожденная аномалия слуховых косточек
Врожденная деформация грудиноключично-сосцевидной мышцы
Врожденная деформация позвоночника
Врожденная перфорация носовой перегородки
Врожденное отсутствие влагалища
Врожденное отсутствие и аплазия полового члена
Врожденное отсутствие мочевого пузыря, мочеточников
Врожденное отсутствие ушной раковины
Врожденное отсутствие яичников
Врожденное отсутствие, атрезия, стриктура наружного слухового прохода
Врожденные задние уретральные клапаны
Врожденный гидронефроз
Врожденный мегауретер
Врожденный перекрут яичника
Врожденный ректовагинальный свищ
Врожденный сколиоз, вызванный пороком развития кости
Врожденный спондилолистез
Врожденный стеноз гортани под собственно голосовым аппаратом
Врожденный стридор гортани
Выступающее ухо
Гипоплазия гортани
Двурогая матка
Девственная плева, полностью закрывающая вход во влагалище
Добавочная почка
Добавочная ушная раковина
Килевидная грудь
Кистозная аномалия яичника
Крипторхизм
Макроотия
Макростомия
Макрохейлия
Микроотия
Микростомия
Микрохейлия
Муковисцидоз
Нейрофиброматоз I типа
Неопределенность пола и псевдогермафродитизм
Однорогая матка
Отсутствие евстахиевой трубы
Отсутствие и аплазия яичка
Периодический гиперкалиемический паралич
Полидактилия
Преаурикулярная пазуха и киста
Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера
Ранняя мозжечковая атаксия
Синдактилия
Синдром Дауна
Синдром Клиппеля-Фейля
Сирингомиелия
Сращение малых половых губ
Тетрада Фалло
Удвоение влагалища
Удвоение тела матки с удвоением шейки матки и влагалища
Целиакия
Шейное ребро
Эмбриональная киста фаллопиевой трубы
Эмбриональная киста широкой связки матки
Эписпадия, гипоспадия
Эссенциальный миоклонус
Эссенциальный тремор